Генетическая причина возникновения заикания (мутация генов)

Описание: Общие вопросы по тематике сайта.
Модератор: Inkognito

ld999
ld999
Репутация: 23
Лояльность: 43
Сообщения: 278
С нами: 11 лет 5 месяцев

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #61 ld999 » 21.11.2012, 20:25

Shokoladnaya

По наследству передаются мутации в генах. Это похоже уже установили.
На счёт остального (что и как влияет и при каких условиях проявляется) Вы не можете ничего утверждать.

Дед мазай
Дед мазай
Репутация: 3
Лояльность: 0
Сообщения: 31
С нами: 12 лет

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #62 Дед мазай » 21.11.2012, 20:53

какой еще ген заикания!? Это не наследственное заболевание, и вообще не заболевание.

Странник
Странник
Репутация: 950
Лояльность: 1304
Сообщения: 4512
С нами: 13 лет
Откуда: Екатеринбург

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #63 Странник » 21.11.2012, 21:02

ld999 писал(а):По наследству передаются мутации в генах. Это похоже уже установили.
Да но в случае заикания, в речевой цепочке участвуют нейроны мозга, ответственные за речь. И именно от них зависит как проходит сигнал от мозга к речедвигательному аппарату.
И если нейроны не проводят сигнал в нужном режиме, то происходит сбой и появляется заикание.
А вот отчего нейроны не проводят этот сигнал в том режиме, в котором требуется, то тут мне больше нравятся теория Лохова М.И.
Да их просто не хватает, по некоторым причинам, из за которых достаточное количество нейронов умерло, но не от мутации генов. И чтобы заставить сигнал проходить в нормальном режиме, надо заставить оставшиеся живые нейроны работать вдвое интенсивнее, возлагая на них работу недостающих нейронов.
А как это сделать? Так вот и есть методики Арутюнян, Лохова и т.д...Которые заставляют работать эти нейроны, подключать резервные клетки. Ведь резервы человеческого организма еще далеко не изучены...

344507 M
344507 M
Репутация: 325
Лояльность: 119
Сообщения: 5342
С нами: 11 лет
Откуда: россия

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #64 344507 » 21.11.2012, 21:21

nickname писал(а):Это же так невыгодно всем центрам по лечению заикания... Они всегда втирают нам что это привычка, неправильный навык и блаблабла
ну выгоды им мало :mrgreen: заикание генетической формы вовсе не означает что с ним ничего нельзя сделать ! сделать можно воздейсвуя на биохомические процессы в голове :D
__ аналитик(без образования) по фармакотерапии заикания .


Администранция сайта предупреждает, что любое употребление лекарственных препаратов без прямого назначения вашего лечащего врача может создать угрозу для здоровья.

344507 M
344507 M
Репутация: 325
Лояльность: 119
Сообщения: 5342
С нами: 11 лет
Откуда: россия

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #65 344507 » 21.11.2012, 21:26

ld999 писал(а):вон выше у многих были... у тебя были?
имелись по мужской линии ... :)
__ аналитик(без образования) по фармакотерапии заикания .


Администранция сайта предупреждает, что любое употребление лекарственных препаратов без прямого назначения вашего лечащего врача может создать угрозу для здоровья.

Странник
Странник
Репутация: 950
Лояльность: 1304
Сообщения: 4512
С нами: 13 лет
Откуда: Екатеринбург

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #66 Странник » 21.11.2012, 21:39

344507 писал(а):сделать можно воздейсвуя на биохомические процессы в голове
344507, но это временный эффект от таблеток может быть, согласен.
Но одними таблетками ты заставишь работать мозг в таком режиме только временно.
Не научишь мозг, не заставишь работать нейроны интенсивнее, как только перестанешь стимуляцию таблетками. Иначе придется всю жизнь есть таблетки и посадишь печень и смерть уже рядом...
Тут как раз надо научить мозг работать правильно, чтобы эти нейроны работали интенсивнее без стимуляции таблетками.
Таблетки на начальном этапе могут дать только толчок, отправной точкой работы над речью...

344507 M
344507 M
Репутация: 325
Лояльность: 119
Сообщения: 5342
С нами: 11 лет
Откуда: россия

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #67 344507 » 22.11.2012, 00:03

статья 2012 года о генетике заикания http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22027460 :)

Мутировавшие гены найдены в GNPTAB, GNPTG и NAGPA. что на биохимическом уровне проявляется в гипервыработке мозгом дофамина -Neuroimaging and pharmacological studies have implicated dopamine in the pathophysiology of stuttering.
__ аналитик(без образования) по фармакотерапии заикания .


Администранция сайта предупреждает, что любое употребление лекарственных препаратов без прямого назначения вашего лечащего врача может создать угрозу для здоровья.

Галчонок
Галчонок
Репутация: 10
Лояльность: 2
Сообщения: 1415
С нами: 16 лет 8 месяцев
Откуда: Тула
ICQ Сайт

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #68 Галчонок » 25.11.2012, 19:09

Вот иногда создаётся впечатление, что учёным заняться нечем.. Моё мнение - абсурд. Это не гены, это передача родителем своему ребёнку стереотипов поведения.
Она тряхнула головой и поднялась со скамеечки. И стала жить дальше: вечер, ночь, утро...

hanter
hanter
Репутация: 1
Лояльность: 0
Сообщения: 19
С нами: 12 лет

Re: Зикание это наследственность? Помогите разобраться

Сообщение #69 hanter » 12.12.2012, 00:23

Дружба писал(а):А есть ли на форуме (или может в жизни вам встречались) люди-заики, у которых дети не заикаются?
Еще мне совсем не понято, как у не заикающихся родителей родились оба сына-заики...
У меня двое детей,оба без заикания. Хотя пытались подражать мне в свое время ,но мама им хорошо всё объяснила

Mariaolga
Mariaolga
Репутация: 1065
Лояльность: 764
Сообщения: 3578
С нами: 11 лет 1 месяц

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #70 Mariaolga » 12.12.2012, 06:46

Дружба писал(а):А есть ли на форуме (или может в жизни вам встречались) люди-заики, у которых дети не заикаются?

Конечно, есть. У моей заикающейся подруги сын и дочь (взрослые) никогда не заикались.
Есть знакомая, заикающаяся, ее сестра-близнец не заикается. Дети у обеих сестер-близнецов (у одной две пары близнецов, у другой две дочери) никогда не заикались.
Есть подруга, у которой муж потерял ребенка на вокзале, девочка в три года начала заикаться, с возрастом прекратилось.
Была соседка-девочка, которую очень сильно ругала мать, даже побила, после этого девочка стала заикаться, дальнейшей судьбы не знаю.
Есть в твоем сердце любовь. Есть в твоем сердце Небо. Есть в твоем сердце Бог.

ТИГРА
Человек форума - 2013
ТИГРА
Человек форума - 2013
Репутация: 3199
Лояльность: 5447
Сообщения: 12993
С нами: 16 лет 5 месяцев

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #71 ТИГРА » 12.12.2012, 08:04

Да, я постила как-то рассказ каявшейся мамаши, сын которой начал заикаться, когда она ему тапки скотчем к ногам примотала
Сама тапки не люблю носить, а эта курица, видите ли , из себя вышла, никак не могла ребенка заставить тапки носить
А теперь просит помощи, как от заикания малыша избавить

ТИГРА
Человек форума - 2013
ТИГРА
Человек форума - 2013
Репутация: 3199
Лояльность: 5447
Сообщения: 12993
С нами: 16 лет 5 месяцев

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #72 ТИГРА » 21.12.2012, 22:41

Вместе с тем, даже на этом форуме были заикающиеся родители заикающихся детей
Можно говорить, что генетические мутации -бред, а можно не прятать голову в песок

Результаты исследования обнадеживают и дают надежду на возможность лечения заикания. Как минимум в случае двух мутаций образуется работоспособный фермент, который не может покинуть место синтеза и занять свое место в цитоплазме, где он будет облегчать транспорт других ферментов в лизосомы. Если бы можно было найти вещество, способное облегчать выход белка в цитоплазму, он бы смог правильно функционировать. В то же время Kornfeld отмечает, что такой вид терапии будет доступен еще не скоро.
«В мозгу миллиарды нейронов и мы очень поверхностно знаем какие из них задействованы в речи», говорит он. «Главным достижением нашей работы явилось то, что мы доказали что мутации в гене NAGPA оказывают негативный эффект. У нас есть доказательства, что это значащие мутации, а не просто генетические маркеры».
Описав три мутации в гене NAGPA, группа Kornfeld’a не собирается на этом останавливаться и проводит биохимический анализ мутаций в двух других генах, идентифицированных Drayna: GNPTAB и GNPTG. Drayna и его коллеги отметили, что мутации в этих трех генах встречаются только у 10% людей, которые заикаются (чаще с семейной историей заикания). Поэтому поиск других генов, мутации в которых могут вызывать заикание все еще остается актуальной проблемой.
Еще раз запостила отрывок из статьи со второй страницы этой темы

Найденные мутации фиксируются только у десяти процентов из постоянно заикающихся людей
Вполне возможно, что такие поломки можно заработать и в течении жизни, а не только при первичном органогенезе

diman58
diman58
Репутация: 4
Лояльность: 0
Сообщения: 62
С нами: 9 лет 5 месяцев
Откуда: Оренбург

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #73 diman58 » 14.01.2013, 23:23

Гены - это как жёсткий диск на коспьютере: хранит в себе всё что нужно и что не нужно. Я уверен, что заикание передаётся по наследству. Всякое то ненормальное что есть в человеке - это мутация. Все мы в школе учили биологию и проходили тему насчёт генетики... проходили и тему связанную с селекцией... Так вот заикание работает по похожему механизму! Не обязательно, что у отца-заики будет сын-заика и даже внук-заика.... но когда-то эта спокойная цепочк апрервётся и кто-то в семье обязательно унаследует вот такое своеобразное наследство.
Человек любит поговорить о своих болезнях, а между тем это самое неинтересное в его жизни. А.П. Чехов

ТИГРА
Человек форума - 2013
ТИГРА
Человек форума - 2013
Репутация: 3199
Лояльность: 5447
Сообщения: 12993
С нами: 16 лет 5 месяцев

Re: Открыт ген заикания

Сообщение #74 ТИГРА » 16.01.2013, 21:40

Мутация генов -это не болезнь, это присущее именно этому человеку состояние
Мало того, нет людей с идеальными цепочками генов
К тому же мутация гена может так и остаться в спящем состоянии
А может , сработать

Lit
Аватара
Lit
Репутация: 764
Лояльность: 463
Сообщения: 3310
С нами: 17 лет 4 месяца
Сайт ВКонтакте

Сообщение #75 Lit » 08.12.2021, 10:03

Специалисты двух вузов – Государственного университета Уэйна в Детройте и Медицинского центра университета Вандербильта – выявили гены, которые могут вызывать заикание. Исследования, посвященные данной теме, были опубликованы в журналах Human Genetics and Genomics Advances и The American Journal of Human Genetics.

Сотрудники университета в Детройте собрали образцы слюны и крови у более чем 1800 добровольцев, у которых есть заикание. Уточняется, что среди них были также представители 250 семей, где недуг встречается в трех поколениях. Ученые определили некоторые генетические вариации, которые связаны с развитием заикания. Однако выборка людей, участвовавших в исследовании, пока недостаточно большая, чтобы говорить о надежных результатах.

Тогда специалисты университета Вандербильта стали искать дополнительные данные в собственном хранилище генетической информации BioVU, которое является одним из самых обширных в мире. Они проанализировали десятки тысяч образцов ДНК из базы. Так как в записях заикание встречалось редко, ученые взяли во внимание данные о людях, у которых были синдром дефицита внимания и гиперактивности, аутоиммунные реакции и некоторые инфекции. Как правило, при этих заболеваниях у пациентов наблюдается заикание.

При помощи нейросетей удалось найти генетический вариант rs12613255 рядом с геном CYRIA у представителей европеоидной расы и мутацию гена ZMAT4 у негроидной (африканской) расы. Также с повышенным риском развития заикания оказались связаны гены, отвечающие за выработку половых гормонов.

Не все соответствия генетических вариантов могут приводить к заиканию, и некоторые данные могут быть ложными. Однако ученые не намерены останавливаться в поисках новых данных. Если первые выводы в данных исследованиях подтвердятся, то специалисты надеются найти способы лечения заикания.

Источник: Портал «МИР24»

черт из москвы
черт из москвы
Репутация: 39
Лояльность: 1
Сообщения: 1045
С нами: 1 год 1 месяц

Сообщение #76 черт из москвы » 09.12.2021, 09:57

ТИГРА писал(а):Мутация генов -
если даже она и есть и нарушает всю нейрохимию мозга ничего с этим сделать невозможно на данной период ! - единственное что возможно это воздействие на биохимию мозга фармпрепаратами для нормализации биохимических процессов . 30 -35 % эпилепсии тоже носят генетический характер и что с этим можно сделать ? -ничего -остается воздействовать на последствия этой генетической поломки антиконвульсантами .
Администранция сайта предупреждает, что любое употребление лекарственных препаратов без прямого назначения вашего лечащего врача, может создать угрозу для вашего здоровья.

черт из москвы
черт из москвы
Репутация: 39
Лояльность: 1
Сообщения: 1045
С нами: 1 год 1 месяц

Сообщение #77 черт из москвы » 11.12.2021, 06:40

по определению American Psychiatric Association( APA) заикание это...


- Неврологические расстройства речи
- Вероятны генетические компоненты
- Более распространена у мужчин
- нарушение высшей нервно-мышечной реактивности


Заикающихся обучают говорить одновременно с ритмическими движениями руки и пальцев или медленно нараспев и монотонно. Эффект чаще временный или его нет вообще .
Классический психоанализ, и другие психотерапевтические методы не эффективны в лечении заикания.
Администранция сайта предупреждает, что любое употребление лекарственных препаратов без прямого назначения вашего лечащего врача, может создать угрозу для вашего здоровья.

черт из москвы
черт из москвы
Репутация: 39
Лояльность: 1
Сообщения: 1045
С нами: 1 год 1 месяц

Сообщение #78 черт из москвы » 18.05.2022, 05:07

врожденный дефект метаболизма ГАМК может вызывать нарушение речи по типу заиканий и даже эпилепсию . :!:
Администранция сайта предупреждает, что любое употребление лекарственных препаратов без прямого назначения вашего лечащего врача, может создать угрозу для вашего здоровья.

черт из москвы
черт из москвы
Репутация: 39
Лояльность: 1
Сообщения: 1045
С нами: 1 год 1 месяц

Сообщение #79 черт из москвы » 09.06.2022, 04:37

врожденный дефект метаболизма ГАМК ( дефицита ГАМК-трансаминазы)

Добавлено спустя 59 минут 59 секунд:
В фармакологии ингибитор ГАМК-трансаминазы - это ингибитор фермента, который действует на ГАМК-трансаминазу. Ингибирование ферментов ГАМК-трансаминазы уменьшает деградацию ГАМК, что приводит к увеличению концентрации ГАМК в нейронах.

Примеры включают вальпроевую кислоту и вигабатрин.
Администранция сайта предупреждает, что любое употребление лекарственных препаратов без прямого назначения вашего лечащего врача, может создать угрозу для вашего здоровья.


Вернуться в «Общие вопросы о заикании»

Кто сейчас на форуме (по активности за 5 минут)

Сейчас этот раздел просматривают: 6 гостей