Генетическая причина возникновения заикания (мутация генов)

[ld999]

Также смотрите темы:

гены, мутации в которых отвечают за заикание (гены GNPTAB, GNPTG, NAGPA)
11 февраля 2010
"Драйна впервые начал исследовать процесс заикания в связи с мутацией в генах еще в 2005 году"
viewtopic.php?f=3&t=3390

ген, который влияет на развитие речи у детей (гены ROBO2 и FOXP2)
"16 сентября 2014 британские ученые нашли ген, от которого зависит, сколько слов сможет произносить ребенок в раннем возрасте"
viewtopic.php?f=3&t=5158

Одна мутация генов вызывает схожие проблемы у мышей и людей (GNPTAB)
14 АПРЕЛЯ 2016
viewtopic.php?p=320111#p320111

Американские ученые открыли гены, вызывающие заикание (гены CYRIA и ZMAT4)
04/12/2021
viewtopic.php?p=345965#p345965

* * *

инфо с сайта: science.compulenta.ru/595270/

Одной из причин заикания является древняя мутация (GNPTAB, GNPTG и NAGPA)

22 февраля 2011 года,

Группа генетиков из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств (США) выявила связанную с заиканием мутацию, которую люди получили от общего предка, жившего более 14 тысяч лет назад.

В прошлом году мы уже рассказывали об одном исследовании генетических основ заикания, выполненном на примере пакистанских семей. Тогда ассоциированные с речевым недостатком мутации были обнаружены в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA.

Все они выполняют схожие функции и влияют на работу лизосом — органелл клетки, разрушающих другие её внутренние компоненты и переваривающих различные вещества и частицы. Отдельные мутации в двух из указанных генов вызывают редкое заболевание, муколипидоз, которое характеризуется умственной отсталостью, низкорослостью, ограничением подвижности в суставах. У носителей мутаций, приводящих к заиканию, симптомы муколипидоза и других «лизосомных» болезней, к счастью, не отмечаются.


В начале ХХ века рекламные объявления уже предлагали избавление от заикания и 200-страничные книги о природе нарушения речи и способах борьбы с ним. (Иллюстрация с сайта Squidoo.Com.)

Новая работа, выполненная тем же коллективом авторов, посвящена одной-единственной мутации Glu1200Lys в гене GNPTAB. Она довольно часто встречалась в пакистанских семьях, и учёные решили более тщательно охарактеризовать её, рассмотрев соответствующий участок на 12-й хромосоме у восьми не связанных друг с другом людей с Glu1200Lys и 48 выбранных случайным образом пакистанцев.

Как выяснилось, мутация имеет богатую историю продолжительностью примерно в 572 поколения. Если считать, что на каждое поколение приходилась четверть века, получим оценку возраста в 14 300 лет.

В настоящее время генетики занимаются накоплением данных по другим мутациям и пытаются привлечь к исследованию новые семьи. Кроме того, они планируют создать животную — мышиную — модель заикания.

_________________________

Разделяю эту теорию. Поскольку несколько родственников по отцовской линии так же заикались...(

[denil]

Есть критические периоды в развитие мозга, когда он наиболее чувствителен для развития той или иной функции. В такие периоды бывает достаточно даже одного сильного воздействия, чтобы реакция закрепилась на многие годы.
Могло быть такое, что просто общался с этими родственниками и просто скопировали их речь?

[Skif]

генетическая предрасположенность это называется...
Она есть, но вовсе не обязательно она проявится... или проявится в следующем поколении... и, в любом случае, это не приговор...

[VIIIAK]

Зависит от типа заикания.

[ld999]

Тему неправильно озаглавил. Это был риторический вопрос.
А то некоторые умные люди МНЕ попытались ответить уже...)))

Вот те же ученные вывели генетически модифицированных "мышей с заиканием". Как и обещали...



Американские ученые создали заикающихся мышей


Американские ученые создали заикающихся генноинженерных мышей для изучения механизмов развития и экспериментальной терапии этого заболевания, пишет Guardian.

По статистике, порядка одного процента взрослых людей заикаются. Среди пятилетних детей этот показатель доходит до пяти процентов, однако большинство из них "перерастают" это нарушение речи. Как пояснил, выступая на ежегодном слете Американской ассоциации содействия развитию науки (AAAS), исследователь Деннис Дрейна (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств, примерно у половины людей с заиканием прослеживается четкая семейная история этого заболевания.

В ходе предыдущих исследований группа Дрейны выяснила, что у заик гораздо чаще, чем в остальной популяции, встречаются определенные мутации генов GNPTAB, GNPTG и NAGPA, контролирующих синтез ацетилглюкозамина и, как следствие, гиалуроновой кислоты. Тяжелые нарушения функции этих генов приводят к развитию муколипидоза. Дети с этим заболеванием как правило не доживают до 10 лет и не могут научиться говорить. У людей с заиканием функции перечисленных генов нарушены не столь значительно.

Чтобы изучить биологическую роль выявленных мутаций, ученые вывели генноинженерных мышей, в геном которых были включены мутантные гены заикания. В настоящее время исследователи занимаются тем, что изучают высокочастотные голоса животных, сопоставляя их особенности с заиканием у людей.

По словам Дрейны, основной целью исследовательской группы является поиск адекватной мишени для потенциальных лекарств от заикания. Однако пока это "несколько спорно и точно займет немало времени", отметил он.



источник: medportal.ru/mednovosti/news/2011/02/21/squeak/

[Skif]

выявила связанную с заиканием мутацию, которую люди получили от общего предка, жившего более 14 тысяч лет назад.

Уже доказано, что все люди земли изначально вышли из одного женского чрева 6 000 поколений назад... Но здесь как-то получается, что мы с вами куда более близкие родственники... всего каких-то 500 с небольшим поколений...

Привет, родные... У нас бы общий пра-пра-пра-...пра - дедушка...

не знаю что сказать по поводу этой информации... У меня в роду никто не заикался... Например.

[ТИГРА]

моя точка зрения -что генетика присутствует в механизме возникновения заикания.

ну и стресс -является провокатором проявления заикания, взрослые после войны,после контузии -иногда заикаются, дети ...
сча по нтв показали в смоленской области девушка оставила детей зимой в холодном доме на три дня -в итоге младший умер от голода и холода, старшая (5 лет ) и средняя (около 3 лет) обморозили ноги,

а 5 летняя девочка к тому же стала сильно заикаться

[Skif]

генетическая предрасположенность несомненно существует... в каждом роде есть что-то генетически более сильное и генетически более слабое...

например может быть род, в котором многие родственники носят очки. Велика вероятность, что их дети тоже будут носить очки. НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО у их детей будет плохое зрение, но вероятность этого большая (особенно, если оба родителя носят очки)... то же самое со слухом, речью, толщиной, ростом и прочее... В наших родах, форумчане, видимо слабым звеном была речь... и на каком-то повышенном эмоциональном взрыве (собака напугала) речевая цепочка в мозгу дала сбой... Сразу отладить все обратно было очень легко, но этого сделано не было... и на это все стали наматываться неврозы, фобии и прочее, что способствовало развитию и закреплению неправильной работы мозга на уровне нейронных связей.
Как-то так получается...

[bobcat]

Проще говоря, заикание - это блю скрин в мозгу... F8 - Заходим в безопасном режиме и обновляемся!

[Дружба]

Всем добрый день,

Читала в интернете разные теории про наследственность зaикaния(упсвг). Где-то пишут передается по наследству, где-то - не передается.
Помогите разобраться.
У незаикающихся родителей родились 2 сына - Заикающиеся(упсвг). Разница у них 4 года.
Старший сильно заикается, младший немного (на некоторых словах звук первой буквы повторяет и при этом есть судорога рта)
У старшего жена незаика. У них 2 разнополых ребенка. Дети заикаются.
Какова вероятность зaикaния(упсвг) у будущих детей младшего брата, если жена будет незаика? Или все равно 100%?

[Svetlyachok]

Ой, ну у вас настоящая прямо задачка по генетике)) Мы такие на курсе генетики в институте решали))...Только решить их можно однозначно только в том случае, если точно доказан тип наследования определенных признаков. А в случае с заиканием - не найден пока ген, точно отвечающий за развитие заикания.

Поэтому условно считается, что предрасположенность к заиканию может передаваться по наследству. То есть что будет на 100% - никто и никогда Вам не скажет. Но, возможно, обратить внимание на речевое развитие детей придется.Если подловить заикание в самом начале его появления у маленьких деток - шанс справиться с ним возрастает многократно!!

[Дружба]

ну как-то так я и понимала...
Но смущает, что у старшего брата оба ребенка заики.... Если б предрасположенность, может быть один был бы заикой....

[Skif]

Дружба, на форуме есть много об этом, пользуйтесь поиском, например:

http://www.stuttering.su/phpBB3/search.php?st=0&s ... нетическая предрасположенность

[Svetlyachok]

Вы пишете, что старший сам сильно заикается. Дети могут начинать заикаться по подражанию. Если в семье постоянно слышат заикливую речь. То есть тут может быть двоякая ситуация - предрасположенность есть да и плюс еще и папа заикается сам.

У меня у знакомых мама с проблемами дикции (вовремя не подрезали уздечку языка, картавит и нечетко произносит звуки). Так вот, ее дочка начала говорить сточно такими же проблемами произношения!! Хотя у нее никаких анатомических дефектов не было. Исправили только длительным курсом занятий у логопеда!

[Дружба]

А есть ли на форуме (или может в жизни вам встречались) люди-заики, у которых дети не заикаются?
Еще мне совсем не понято, как у не заикающихся родителей родились оба сына-заики...

[Skif]

конечно есть. И не только на форуме, но и в жизни...
Дружба, если этот вопрос вас действительно интересует - не бойтесь потратить время и почитать внимательно форум, самые разные темы. Уверяю - вы узнаете о заикании очень много нового.
Удачи.

[Дружба]

Да время не боюсь потратить... Уже несколько дней читаю форум, но от этого только страшнее становится.
Во многих местах страшное слово - рецедив... А в научных статьях пишут, что в дошкольном возрасте можно вылечить у 80% детей.

[ТИГРА]

судя по всему , вы и есть жена младшего брата - незаика?

[ld999]

А есть ли на форуме (или может в жизни вам встречались) люди-заики, у которых дети не заикаются? мне совсем не понято, как у не заикающихся родителей родились оба сына-заики...

вы можете с уверенностью 100% сказать что не один из родителей не страдал заиканием в детстве? или дед, прадед и т.д...
Так с моим отцом например. Он не помнит что заикался в детстве. Хотя моя бабка рассказывала, что лечили его...
У него два сына от разных браков. Мой сводный брат тоже в детстве заикался. Прошло.
А у меня вот нет...

[Странник]

Уже доказано, что все люди земли изначально вышли из одного женского чрева 6 000 поколений назад... Но здесь как-то получается, что мы с вами куда более близкие родственники... всего каких-то 500 с небольшим поколений...

Skif и ты в это веришь? Типа это как изначально появились Адам и Ева?
А если дальше мыслить, откуда оно само это женское чрево?
Просто многие не хотят верить в процесс эволюции, типа как это человек появился из обезьяны, человек это же божественное создание, типа его мог только бог создать.
Когда начинаешь спорить на эту тему, многие говорят вот и ты и произошел от обезьяны, а он типа нет.