Генетическая причина возникновения заикания (мутация генов)

[ld999]

Shokoladnaya

По наследству передаются мутации в генах. Это похоже уже установили.
На счёт остального (что и как влияет и при каких условиях проявляется) Вы не можете ничего утверждать.

[Дед мазай]

какой еще ген заикания!? Это не наследственное заболевание, и вообще не заболевание.

[Странник]

По наследству передаются мутации в генах. Это похоже уже установили.

Да но в случае заикания, в речевой цепочке участвуют нейроны мозга, ответственные за речь. И именно от них зависит как проходит сигнал от мозга к речедвигательному аппарату.
И если нейроны не проводят сигнал в нужном режиме, то происходит сбой и появляется заикание.
А вот отчего нейроны не проводят этот сигнал в том режиме, в котором требуется, то тут мне больше нравятся теория Лохова М.И.
Да их просто не хватает, по некоторым причинам, из за которых достаточное количество нейронов умерло, но не от мутации генов. И чтобы заставить сигнал проходить в нормальном режиме, надо заставить оставшиеся живые нейроны работать вдвое интенсивнее, возлагая на них работу недостающих нейронов.
А как это сделать? Так вот и есть методики Арутюнян, Лохова и т.д...Которые заставляют работать эти нейроны, подключать резервные клетки. Ведь резервы человеческого организма еще далеко не изучены...

[344507]

Это же так невыгодно всем центрам по лечению заикания... Они всегда втирают нам что это привычка, неправильный навык и блаблабла

ну выгоды им мало заикание генетической формы вовсе не означает что с ним ничего нельзя сделать ! сделать можно воздейсвуя на биохомические процессы в голове

[344507]

вон выше у многих были... у тебя были?

имелись по мужской линии ...

[Странник]

сделать можно воздейсвуя на биохомические процессы в голове

344507, но это временный эффект от таблеток может быть, согласен.
Но одними таблетками ты заставишь работать мозг в таком режиме только временно.
Не научишь мозг, не заставишь работать нейроны интенсивнее, как только перестанешь стимуляцию таблетками. Иначе придется всю жизнь есть таблетки и посадишь печень и смерть уже рядом...
Тут как раз надо научить мозг работать правильно, чтобы эти нейроны работали интенсивнее без стимуляции таблетками.
Таблетки на начальном этапе могут дать только толчок, отправной точкой работы над речью...

[344507]

статья 2012 года о генетике заикания http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22027460

Мутировавшие гены найдены в GNPTAB, GNPTG и NAGPA. что на биохимическом уровне проявляется в гипервыработке мозгом дофамина -Neuroimaging and pharmacological studies have implicated dopamine in the pathophysiology of stuttering.

[Галчонок]

Вот иногда создаётся впечатление, что учёным заняться нечем.. Моё мнение - абсурд. Это не гены, это передача родителем своему ребёнку стереотипов поведения.

[hanter]

А есть ли на форуме (или может в жизни вам встречались) люди-заики, у которых дети не заикаются?
Еще мне совсем не понято, как у не заикающихся родителей родились оба сына-заики...

У меня двое детей,оба без заикания. Хотя пытались подражать мне в свое время ,но мама им хорошо всё объяснила

[Mariaolga]

А есть ли на форуме (или может в жизни вам встречались) люди-заики, у которых дети не заикаются?

Конечно, есть. У моей заикающейся подруги сын и дочь (взрослые) никогда не заикались.
Есть знакомая, заикающаяся, ее сестра-близнец не заикается. Дети у обеих сестер-близнецов (у одной две пары близнецов, у другой две дочери) никогда не заикались.
Есть подруга, у которой муж потерял ребенка на вокзале, девочка в три года начала заикаться, с возрастом прекратилось.
Была соседка-девочка, которую очень сильно ругала мать, даже побила, после этого девочка стала заикаться, дальнейшей судьбы не знаю.

[ТИГРА]

Да, я постила как-то рассказ каявшейся мамаши, сын которой начал заикаться, когда она ему тапки скотчем к ногам примотала
Сама тапки не люблю носить, а эта курица, видите ли , из себя вышла, никак не могла ребенка заставить тапки носить
А теперь просит помощи, как от заикания малыша избавить

[ТИГРА]

Вместе с тем, даже на этом форуме были заикающиеся родители заикающихся детей
Можно говорить, что генетические мутации -бред, а можно не прятать голову в песок

Результаты исследования обнадеживают и дают надежду на возможность лечения заикания. Как минимум в случае двух мутаций образуется работоспособный фермент, который не может покинуть место синтеза и занять свое место в цитоплазме, где он будет облегчать транспорт других ферментов в лизосомы. Если бы можно было найти вещество, способное облегчать выход белка в цитоплазму, он бы смог правильно функционировать. В то же время Kornfeld отмечает, что такой вид терапии будет доступен еще не скоро.
«В мозгу миллиарды нейронов и мы очень поверхностно знаем какие из них задействованы в речи», говорит он. «Главным достижением нашей работы явилось то, что мы доказали что мутации в гене NAGPA оказывают негативный эффект. У нас есть доказательства, что это значащие мутации, а не просто генетические маркеры».
Описав три мутации в гене NAGPA, группа Kornfeld’a не собирается на этом останавливаться и проводит биохимический анализ мутаций в двух других генах, идентифицированных Drayna: GNPTAB и GNPTG. Drayna и его коллеги отметили, что мутации в этих трех генах встречаются только у 10% людей, которые заикаются (чаще с семейной историей заикания). Поэтому поиск других генов, мутации в которых могут вызывать заикание все еще остается актуальной проблемой.

Еще раз запостила отрывок из статьи со второй страницы этой темы

Найденные мутации фиксируются только у десяти процентов из постоянно заикающихся людей
Вполне возможно, что такие поломки можно заработать и в течении жизни, а не только при первичном органогенезе

[diman58]

Гены - это как жёсткий диск на коспьютере: хранит в себе всё что нужно и что не нужно. Я уверен, что заикание передаётся по наследству. Всякое то ненормальное что есть в человеке - это мутация. Все мы в школе учили биологию и проходили тему насчёт генетики... проходили и тему связанную с селекцией... Так вот заикание работает по похожему механизму! Не обязательно, что у отца-заики будет сын-заика и даже внук-заика.... но когда-то эта спокойная цепочк апрервётся и кто-то в семье обязательно унаследует вот такое своеобразное наследство.

[ТИГРА]

Мутация генов -это не болезнь, это присущее именно этому человеку состояние
Мало того, нет людей с идеальными цепочками генов
К тому же мутация гена может так и остаться в спящем состоянии
А может , сработать

[kanti]

саздали мишей каторие заикаются:))
скоро будет лекарства)

Одна мутация генов вызывает схожие проблемы у мышей и людей
http://www.sciencemag.org/news/2016/04/stuttering ... -mystery-human-speech-disorder

статья с sciencemag.org

«Заикающиеся» мыши могут помочь разгадать тайну речевых расстройств у людей

Одна мутация вызывает схожие проблемы у мышей и людей

14 АПРЕЛЯ 2016
АВТОР - ДЭВИД ШУЛЬЦ

Одна-единственная мутация в, казалось бы, не связанном с этим гене вызывает проблемы с речью как у людей, так и у мышей.

Считается, что мыши не разговаривают, поэтому они не могут заикаться. Но, поэкспериментировав с геном, который, по-видимому, участвует в человеческой речи, исследователи создали трансгенных мышей, чьи детёныши издают изменённые звуки, похожие на заикание у людей. Мыши могут стать хорошей моделью для изучения заикания; они также могут пролить свет на то, как мутации в гене Gnptab вызывают расстройство речи.

Заикание - одно из самых распространенных речевых расстройств в мире, поражающее почти каждого 100 взрослого человека в Соединенных Штатах. Но причина заикания и фрагментарных речевых паттернов остается неясной. Несколько лет назад исследователи обнаружили, что у заикающихся часто наблюдаются мутации в гене, называемом Gnptab. Подобно диспетчеру, управляющему мусоровозами, Gnptab кодирует белок, который помогает направлять ферменты в лизосомы — компартмент в клетках животных, расщепляющий отходы и перерабатывающий старые клеточные механизмы. Известно, что мутации в других генах в этой системе приводят к накоплению продуктов жизнедеятельности клеток и часто приводят к изнуряющим заболеваниям, таким как синдром Тея-Сакса. Однако то, как мутации в Gnptab вызывают заикание, остается загадкой.

Чтобы разобраться в сути дела, нейробиолог Терра Барнс и ее команда из Вашингтонского университета в Сент-Луисе, штат Миссури, вывели мышей с мутацией в гене Gnptab и изучили, влияет ли это на ультразвуковые вокализации, которые издают новорожденные мышата, когда их разлучают с матерями. Определить, заикается ли мышь, непростая задача; как указывает Барнс, бывает даже трудно определить, заикаются ли люди, если они говорят на иностранном языке. Поэтому команда разработала компьютерную программу, которая отслеживает паттерны вокализации при заикании независимо от языка. Программа отслеживает количество вокализаций в минуту и продолжительность пауз во время приступов вокализации. У людей он может отличить заикающегося человека от контрольного в 79% случаев.

Программа показала, что мыши с мутантными копиями гена Gnptab имели менее частые вокализации и более длительные паузы, чем нормальные мыши. Однако пораженные мыши издавали все те же звуки в той же пропорции, что и их братья и сестры дикого типа, что указывает на то, что они все еще были физически способны к нормальной вокализации. Целый ряд когнитивных и физических проблем показал, что в остальном заикающиеся мыши были здоровы. Это говорит о том, что, несмотря на огромные различия в сложности вокализации человека и мыши, мутировавшие копии Gnptab обладают схожими эффектами, пишут исследователи сегодня в Current Biology, что делает мышь потенциально ценной моделью для изучения заикания. "Мы можем использовать для этого все лекарства из книги", - говорит Барнс. "Мы можем попытаться выяснить, какая часть мозга поражена".

«Я думаю, это ещё одно подтверждение того, что гены, участвующие в этом процессе, имеют какое-то отношение к речи», — говорит Стюарт Корнфельд, клеточный биолог из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, который не участвовал в исследовании.

Но как одна-единственная мутация в обычном клеточном гене может привести к заиканию, остаётся неизвестным. По словам Корнфельда, одна из возможных причин заключается в том, что нейроны, отвечающие за речь, особенно чувствительны к накоплению отходов, вызванному отсутствием лизосомальных ферментов. Но пока нет никаких доказательств этого, добавляет он; на самом деле учёные точно не знают, какие нейроны отвечают за речь.

Накопление непереваренных отходов жизнедеятельности из-за сбоев в работе лизосомной системы - это лишь одна из возможных причин, говорит Тим Холи из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, штат Миссури, один из соавторов статьи. "Другая возможность заключается в том, что эти гены выполняют другую функцию, которая еще не была зарегистрирована ни в каком другом контексте".

doi: 10.1126/science.aaf9921

Неожиданный генетический сбой создает заикающихся мышей с человекоподобным расстройством речи
http://arstechnica.com/science/2016/04/stuttering ... tics-of-human-speech-disorder/

статья с arstechnica.com

Неожиданный генетический сбой создает заикающихся мышей с человекоподобным расстройством речи

Исследователи надеются, что грызуны-заики помогут найти лекарство от проблем с речью.

БЕТ МОУЛ – 16 АПРЕЛЯ 2016 Г. 18:00

Мыши, которые могут заикаться, как люди, могут показаться довольно необычными. Но что действительно приводит исследователей в замешательство, так это загадочный генетический сбой, вызывающий заикание.

Исследователи под руководством Терры Д. Барнс из Вашингтонского университета обнаружили, что их генетически модифицированные мыши заикаются из-за дефектов ДНК в обычном «домашнем» гене. Этот ген кодирует белок, который просто помещает «маркер» на определённые ферменты, измельчающие клеточный мусор. Этот маркер гарантирует, что измельчающие ферменты попадают в камеры, называемые лизосомами, которые, по сути, являются мусорными баками клетки. Это обычная клеточная активность, но мутации в том же процессе у людей также связаны с заиканием — странным специфическим состоянием для такого универсального гена. И пока учёные не знают, почему эти два явления связаны между собой.

Тем не менее, у модифицированных мышей наблюдались те же симптомы, что и у людей, страдающих заиканием. Хотя мыши, очевидно, не разговаривают, как люди, они издают ультразвуковые и писклявые, похожие на свист звуки, которые несут в себе информацию. Исследователи уже потратили много времени на подробное изучение этих звуков. В частности, они изучали «одиночные крики», которые издают новорождённые мыши, когда их матери нет рядом.

По сравнению с нормальными сородичами генетически модифицированные мыши произносили меньше изолирующих звуков, имели более длительные паузы в своих звонках и имели тенденцию застревать и повторять слоги — в мышиной речи это голосовая единица, характеризующаяся наличием и размером скачков высоты тона. Все эти вокальные паттерны соответствуют неровной, ломаной речи заикающихся людей.

И, точно так же, как заикающиеся люди, заикающиеся мыши не страдали никакими другими проблемами. Исследователи подвергли их серии экспериментов, проверяя их память, равновесие, силу, координацию, обучаемость и общительность. Мыши в целом оказались такими же, как их не заикающиеся собратья по помету.

Результаты, опубликованные в четверг в Current Biology, подтверждают связь между геном домашнего хозяйства и заиканием у людей. И, несмотря на необъяснимую связь, исследователи надеются, что мыши прольют свет на то, что происходит на самом деле и как это исправить у людей с этим заболеванием.

«Мы предполагаем, что эта модель на животных может позволить использовать широкий спектр генетических и нейробиологических инструментов, существующих у мышей, для изучения клеточных и молекулярных особенностей заикания и, возможно, нормальной речи», — заключают авторы.

На данный момент исследователи могут только предполагать, как мутация вызывает заикание. Они отмечают, что распространение этого нарушения речи на мышей имеет смысл, исходя из того, что учёные наблюдали у людей. Поскольку мыши издают звуки с помощью свиста, а люди — с помощью вибрации голосовых связок, маловероятно, что причиной заикания является источник звука. На самом деле, исследователи также обнаружили доказательства того, что глухие или слабослышащие люди могут заикаться при использовании языка жестов. Это подтверждает предположение, что источник заикания находится в другом месте.

В настоящее время исследователи планируют дополнительные эксперименты с мышами, чтобы лучше понять источник их заикания.

Текущая биология, 2015. DOI: 10.1016/j.cub.2016.02.068 (О DOI).

БЕТ МОУЛ СТАРШИЙ РЕПОРТЕР ПО ВОПРОСАМ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
Бет - старший репортер Ars Technica по вопросам здравоохранения. Бет имеет степень доктора философии в области микробиологии в Университете Северной Каролины в Чапел-Хилл и посещала программу научных коммуникаций в Калифорнийском университете в Санта-Крус. Она специализируется на освещении инфекционных заболеваний, общественного здравоохранения и микробов.

Новое исследование на мышах дает надежду сообществу заикающихся
http://www.prnewswire.com/news-releases/new-mouse ... ering-community-300252276.html

статья с prnewswire.com

Новое исследование на мышах дает надежду сообществу заикающихся

НОВОСТИ ПРЕДОСТАВЛЕНЫ
Фонд борьбы с заиканием
15 апреля 2016 года, 12:30 по восточному времени

Мемфис, штат Теннесси, 15 апреля 2016 г. /PRNewswire-USNewswire/ — президент Фонда борьбы с заиканием Джейн Фрейзер выступила со следующим заявлением по поводу недавнего исследования заикания у мышей, опубликованного в Current Biology на этой неделе:

«Мы в восторге от результатов, которые член правления Фонда заикания доктор Деннис Дрейна и его коллеги опубликовали по теме заикания у мышей. Каждое исследование причин заикания приближает нас на шаг к поиску более эффективных методов лечения, новых терапевтических подходов и, возможно, когда-нибудь к окончательному излечению от этого сложного расстройства. Самое главное, что это даёт надежду 70 миллионам человек по всему миру, которые ежедневно борются с заиканием.»

Вопросы и ответы с доктором Дрейной и исследовательской группой доступны на сайте Фонда борьбы с заиканием.

Джейн Фрейзер
Представитель Фонда Джейн Фрейзер является президентом Фонда борьбы с заиканием и соавтором книги «Если ваш ребёнок заикается: руководство для родителей», 8-е издание. Она также является вице-президентом организации Action for Stuttering Children, Центра Майкла Пейлина, Лондон.

Малкольм Фрейзер
О Фонде борьбы с заиканием, успешный бизнесмен и заикающийся человек, в 1947 году основал и профинансировал некоммерческий Фонд борьбы с заиканием. Фонд борьбы с заиканием предоставляет бесплатную горячую линию 800-992-9392 и бесплатные онлайн-ресурсы на своём веб-сайте www.StutteringHelp.org, включая услуги, рекомендации и поддержку для людей, страдающих заиканием, и их семей, а также поддержку исследований причин заикания.

ИСТОЧНИК Фонд борьбы с заиканием

Ссылки по теме
http://www.stutteringhelp.org

[FedorDanilov]

Осталось узнать, заикаются ли эти мыши наедине с собой

[Lit]

Американские ученые открыли гены, вызывающие заикание
04/12/2021

Специалисты двух вузов – Государственного университета Уэйна в Детройте и Медицинского центра университета Вандербильта – выявили гены, которые могут вызывать заикание. Исследования, посвященные данной теме, были опубликованы в журналах Human Genetics and Genomics Advances и The American Journal of Human Genetics.

Сотрудники университета в Детройте собрали образцы слюны и крови у более чем 1800 добровольцев, у которых есть заикание. Уточняется, что среди них были также представители 250 семей, где недуг встречается в трех поколениях. Ученые определили некоторые генетические вариации, которые связаны с развитием заикания. Однако выборка людей, участвовавших в исследовании, пока недостаточно большая, чтобы говорить о надежных результатах.

Тогда специалисты университета Вандербильта стали искать дополнительные данные в собственном хранилище генетической информации BioVU, которое является одним из самых обширных в мире. Они проанализировали десятки тысяч образцов ДНК из базы. Так как в записях заикание встречалось редко, ученые взяли во внимание данные о людях, у которых были синдром дефицита внимания и гиперактивности, аутоиммунные реакции и некоторые инфекции. Как правило, при этих заболеваниях у пациентов наблюдается заикание.

При помощи нейросетей удалось найти генетический вариант rs12613255 рядом с геном CYRIA у представителей европеоидной расы и мутацию гена ZMAT4 у негроидной (африканской) расы. Также с повышенным риском развития заикания оказались связаны гены, отвечающие за выработку половых гормонов.

Не все соответствия генетических вариантов могут приводить к заиканию, и некоторые данные могут быть ложными. Однако ученые не намерены останавливаться в поисках новых данных. Если первые выводы в данных исследованиях подтвердятся, то специалисты надеются найти способы лечения заикания.

Источник
https://mir24.tv/news/16486065/amerikanskie-uchen ... i-geny-vyzyvayushchie-zaikanie

[Цифровик]

Мутация генов -

если даже она и есть и нарушает всю нейрохимию мозга ничего с этим сделать невозможно на данной период ! - единственное что возможно это воздействие на биохимию мозга фармпрепаратами для нормализации биохимических процессов . 30 -35 % эпилепсии тоже носят генетический характер и что с этим можно сделать ? -ничего -остается воздействовать на последствия этой генетической поломки антиконвульсантами .

[Цифровик]

по определению American Psychiatric Association( APA) заикание это...


- Неврологические расстройства речи
- Вероятны генетические компоненты
- Более распространена у мужчин
- нарушение высшей нервно-мышечной реактивности


Заикающихся обучают говорить одновременно с ритмическими движениями руки и пальцев или медленно нараспев и монотонно. Эффект чаще временный или его нет вообще .
Классический психоанализ, и другие психотерапевтические методы не эффективны в лечении заикания.

[Цифровик]

врожденный дефект метаболизма ГАМК может вызывать нарушение речи по типу заиканий и даже эпилепсию .

врожденный дефект метаболизма ГАМК ( дефицита ГАМК-трансаминазы)

Добавлено спустя 59 минут 59 секунд:
В фармакологии ингибитор ГАМК-трансаминазы - это ингибитор фермента, который действует на ГАМК-трансаминазу. Ингибирование ферментов ГАМК-трансаминазы уменьшает деградацию ГАМК, что приводит к увеличению концентрации ГАМК в нейронах.

Примеры включают вальпроевую кислоту и вигабатрин.